遗传谘询与视网膜病变的亲密关系

导读，常见的有视网膜色素变性(RP) 。所有种族都会有这种遗传病，每3，500至4，000人中就有一名患者。第一是介绍遗传谘询，以及遗传谘询员扮演的角色;第二是从遗传角度看视网膜退化病变。

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什麽是遗传谘询?遗传谘询是指遗传谘询员与接受辅导者及他们的家人对话和沟通的过程，主要针对在家庭出现的遗传病。
人是由细胞组成，遗传物质在细胞核撼莆染色体，共有46条，排成23对，其中22对男性和女性均相同，称为常染色体。而第23对称为性染色体，男性有X和Y染色体各1条，女性则有2条X染色体。染色体的基因控制著人体的特徵，以及人体内生化过程的重要蛋白质。如果基因出现问题，就可能引起病变。
遗传谘询在美国已有二、三十年历史，有其特定的组织形成专业。我在美国修读此学科，希望在此与大家分享，以及介绍遗传谘询员所扮演的角色。
遗传谘询员通常都会在医院或大学的医疗中心工作，甚少单独行动，往往是一组医疗人员中的其中一员。当医生发现病人可能患上遗传病时，便会转介病人向遗传谘询员求助，由遗传谘询员绘ぜ易逡糯图谱及作出评估。病人也可以主动向遗传谘询员求助，特别是知道自己患上某类遗传病，或是有家族成员患有遗传病。
我在美国见到的求诊人士主要有两类∶一是家族河腥嘶忌弦糯病，例如出现先天缺陷，如外貌奇特、身体极端不平衡、发育迟缓及行为怪异等等，又或是家族河卸嗝成员患有心病或糖尿病等疾病。另一类是怀孕期间的夫妇，可能在过去的怀孕中出现过问题，例如高龄孕妇问题、多次流产、婴儿猝逝及近亲通婚等。希望透过遗传谘询看看会否出现相同的问题，或作出什麽的选择。遗传谘询员会根据不同服务对象的个人取向和家庭背景，解释各种可行的检查或测试，作出评估。
总括而言，遗传谘询员的工作主要包括以下几方面∶
首先是绘家族遗传图谱，这是一项很重要的工具。用正方形及圆形分别代表男性和女性，连线代表家族成员之间的关穑通常以三代人或以上绘成族谱，加上不同符号和颜色表示其中一些成员患有病变，或者是致病基因携带者。导读，常见的有视网膜色素变性(RP) 。所有种族都会有这种遗传病，每3，500至4，000人中就有一名患者。
其次，遗传谘询员会根据家族遗传图谱，对不同成员遗传得病的机会作出评估。
第三，遗传谘询员会向病患者详细解释病变的由来、病情的可能发展、有什麽测试方法、医生诊断的根据、治疗选择，及在未能根治时有什麽方法可以帮助病人舒缓痛苦或提升生活质素，等等。遗传谘询员会搜集资料，然巯虿∪思捌浼胰讼晗阜治龊徒馑怠Ｔ谝搅乒程中会有很多选择，遗传谘询员会与病人家庭分析各种选择和可能带来的影响，加上考虑对象的宗教背景和人生哲学观，尽量帮助家庭作出适合的选择。
第四，心理辅导也是遗传谘询员的工作，帮助病人减轻因疾病带来的心理压力，适应转变。
第五，医学发展一日千里，很多以往无法测试或治疗的疾病，可能出现新治疗方法，遗传谘询员会时常注意有关发展，向医护人员和病患者提供最新资料。
第六，遗传谘询员会向病患者提供社会资讯，例如政府的特别政策措施，及有那些团体组织可以提供支援。美国的遗传谘询员甚至会为病人争取权益，成为患者的发言人。因为他们比较了解病情，了解病人的心理和社会压力等问题，所以亦会参与组织和支持一些社会团体。