做好遗传咨询,阻断遗传疾病传递

导读,下列父母有生出严重遗传病后代的风险 。

做好遗传咨询,阻断遗传疾病传递

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1、35岁以上的高龄孕妇
有关资料证明,染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高 。因为女性一出生,卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞,当她年龄较大时,卵子就相对地老化了,生染色体异常患儿的可能性也会相应增加 。统计资料显示,此种可能性约为4.5% 。
2、父母之一为平衡易位染色体的携带者
他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子 。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出世 。
3、有习惯性流产史的夫妻
统计资料告诉我们,习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍 。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询 。
4、已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲
其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3% 。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25% 。
5、孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者 。男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50% 。
6、经常接触放射线或化学药剂的工作人员 。
【做好遗传咨询,阻断遗传疾病传递】 对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递 。