四类女性孕前要做遗传咨询

35岁以上高龄孕妇、生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇、有反复流产不孕者、夫妇一方有遗传疾病者等四类准妈妈,应当进行遗传咨询,接受绒毛、羊水或胎儿脐血管穿刺等产前诊断 。低风险孕妇,也应当考虑产前筛查,以降低严重先天缺陷胎儿的出生率 。胡娅莉教授指出,为了减少有创产前诊断,常常需要采用筛查的方法,挑出高风险孕妇,再进行确诊试验 。产前筛查包括询问病史、B超检查、母血清指标检查 。一般在怀孕11~14周B超测量胎儿颈项后皮肤厚度,可筛查出70%以上的异常情况 。
【四类女性孕前要做遗传咨询】

四类女性孕前要做遗传咨询

文章插图
如果结合母血清生化指标筛查,检出的敏感性更高 。怀孕15~20周母血清生化指标筛查,对挑出高风险孕妇也有很好的帮助 。另外,怀孕18~24周进行系统B超检查具有重要价值,可以帮助发现一些胎儿结构畸形如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等 。如果经诊断证实胎儿确有严重致残或致死性先天缺陷,孕妇可及早终止妊娠,防止缺陷患儿出生 。