世界唐氏综合症日:避免生下唐氏宝宝,再忙也不能忘记做这项检查

每年的3月21日都是唐氏综合征日 , 今年已经是第十一届唐氏综合征日 。 在马姐姐看来 , 每一位唐氏宝宝都是“折翼的天使” , 尽管他们不那么聪明 , 但是他们愿意去学习;尽管他们说话不清晰 , 但是他们会努力地表达自己的想法;尽管他们有着特殊的面容 , 但是他们也会微笑 。 接下来 , 马姐姐就带大家来认识一下唐氏综合征 。
世界唐氏综合症日:避免生下唐氏宝宝,再忙也不能忘记做这项检查
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什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又被称作为“先天愚型” , 是一种染色体疾病 , 通常来说 , 正常人的卵子和精子各有1条21号染色体 , 但是唐氏宝宝的染色体是异常的 , 即多了一条21号染色体 , 导致其发育和身体特征发生变化 。 唐氏综合征有时也被称为“21-三体综合征” , 唐氏综合征日定于3月21日就与这个名称有关 。
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唐氏综合征有哪些表现性特征?
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①特殊面容 , 唐氏宝宝具有明显的特殊面容 , 包括面部扁平、眼裂小、眼距宽、眼球突出、鼻梁低平、耳朵位置较低等等 。
②手掌出现猿线 , 俗称通贯手 , 即有一条横贯手掌的纹路 。
③智力落后 , 这是唐氏综合征最突出的症状 , 唐氏宝宝的语言、记忆以及思维能力等都会遭到损伤 , 多数会有轻到重度的认知障碍 , 而且随着年龄的增长愈发明显 。
④生长发育迟缓 , 唐氏宝宝的身长和体重等均低于正常儿童 , 动作发育也迟缓 , 全身肌张力下降 。
⑤除了以上的表现性特征 , 部分唐氏宝宝会出现以下并发症:
?先天性心脏病 , 是先天性畸形中最常见的一类 , 心内膜不全比例较高 , 如果不进行早期治疗会有致命危险 。
?眼部出现异常 , 尤其是会出现白内障、斜眼等 。
?急性白血病 , 发生率比一般儿童增高10~30倍 。
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图片来源:WorldDownSyndromeDay
唐氏综合征可以提前检测吗?
简单了解唐氏综合症宝宝出现的症状好 , 相信没有人愿意生下“唐氏宝宝” , 所幸 , 唐氏综合症是可以在产前进行诊断的 。 目前 , 唐氏综合征的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术 。
“唐筛”是指在孕中期(12-22周)通过抽取孕产妇外周血检测血清学指标 , 包括甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇、妊娠相关血浆蛋白A、抑制素A , 来评估唐氏综合征的风险 , 唐氏的检出率在70%左右 , 有5%-15%的假阳性率 。
无创DNA产前筛查技术 , 则是通过采集12-22周的孕产妇静脉血 , 提取胎儿游离DNA , 采用高通量测序技术 , 结合生物信息分析 , 得出胎儿患染色体异常的风险 。 相比起普通唐筛 , 无创DNA产前筛查技术假阳性更低 , 准确率更高 , 但费用也更贵 。
需要强调的是 , “唐筛”和“无创” , 都属于筛查手段 , 检查结果都是概率 , 只能是高风险或者低风险 , 而不是确诊 。 因此 , 产前筛查检测的高风险孕产妇 , 仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术 , 通过细胞培养染色体核型分析来确诊 。
另外 , 如果是35岁以上的孕妈妈 , 或者是曾生育过染色体病患儿、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常等孕妈妈们 , 其生育“唐氏宝宝”的风险会更高 , 所以马姐姐建议直接去做产前诊断 。
如何预防生下唐氏宝宝?
遗憾的是 , 到现在为止 , 唐氏综合征还没有有效的治疗方法 , 也就是说 , 唐氏综合征是无法治愈的 , 我们能做的就是加强对唐氏综合征的认识以及提高预防意识 。