精子|最罕见双胞胎类型:全世界仅2例,两个精子进入同一个卵母细胞

双胞胎传统上被分类为同卵双生或异卵双生 。同卵双生的双胞胎,由同一个受精卵分裂而来,DNA序列完全一致(基因突变除外),性别当然也必然一致;而异卵双生的双胞胎,由不同的精子和卵子分别发育而来,跟普通的兄弟姐妹并无区别 。
精子|最罕见双胞胎类型:全世界仅2例,两个精子进入同一个卵母细胞
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图左:同卵双生;图右:异卵双生,来自wikipedia
然而,双胞胎还有极其罕见的第三种形式,即:Sesquizygosity,也就是半同卵双胞胎,半同卵双胞胎的个体之间的DNA相同序列介于50%至100%之间 。在2007年,美国发现了世界首例半同卵双胞胎,他们一个是双性人、一个是男性 。
2019年2月28日,四大医学期刊之首的新英格兰医学杂志(NEJM)发表了来自澳大利亚昆士兰科技大学等单位的题为:Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning 的论文 。
该论文报道了世界上第二例半同卵双胞胎,也是首个在怀孕期间被确定的半同卵双胞胎 。并阐述了他们的诞生原理:两个精子进入同一个卵母细胞,并分裂成了一对双胞胎,这种情况非常罕见,以至于到目前为止全球仅发现了2例 。
精子|最罕见双胞胎类型:全世界仅2例,两个精子进入同一个卵母细胞
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2014年,这对双胞胎的母亲在怀孕6周时的超声检查显示单个胎盘和羊膜囊定位,表明是同卵双胞胎 。然而,在第14周的超声波检查中发现,双胞胎一个是男孩一个是女孩,这对于同卵双胞胎来说,显然是不可能的 。因为同卵双胞胎是由同一个受精卵分裂并发育而来,所以同卵双胞胎的DNA完全相同,性别也必然相同 。
如果一个卵子同时被两个精子受精,就会产生三组染色体,一组来自母亲,两组来自父亲 。但是三组染色体的胚胎通常不会存活 。
但这对双胞胎非常幸运的活了下来,这对双胞胎来自母亲的DNA完全相同,来自父亲的DNA有78%相同,这样总的来说,他们有89%的DNA相同,介于异卵双胞胎(50%)和同卵双胞胎(100%)之间 。这对双胞胎是两个独立的父本等位基因的嵌合体 。目前,这对双胞胎已经4岁了,他们正在健康成长 。
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双胞胎近照,来自:www.inverse.com
研究团队检查了968例异卵双胞胎和他们父母的遗传数据,没有发现这种半同卵双胞胎,他们继续查询了全大型全球双胞胎研究,也没有发现半同卵双胞胎 。
通过对全球双胞胎数据库的分析,证实这种半同卵双胞胎是极其罕见的,意味着没有必要在常规基因检查时检测的必要 。
下图是半同卵双胞胎的诞生原理和过程,点击图片查看大图,请注意颜色 。
精子|最罕见双胞胎类型:全世界仅2例,两个精子进入同一个卵母细胞
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图片来自NEJM,中文由生物世界标注
来自父亲的精子1和精子2同时进入了卵母细胞(注意,不是卵子),然后形成了母系原核、父系原核1、父系原核2 。
接下来,形成三极纺锤体,受精卵分裂成了双亲谱系细胞1(由母亲DNA和父亲的精子1组成)、双亲谱系细胞2(由母亲DNA和父亲的精子2组成)和一个父系谱系细胞(由精子1和精子2组成) 。
然后,父系谱系细胞没有存活,在后续的细胞分裂中全部消失,两种双亲谱系细胞继续分裂并混合在一起,形成了这对半同卵双胞胎 。