疾病|扬州市产前筛查和新生儿疾病筛查全覆盖德智体美劳|米脂县|妇联|团县

昨天，采访人员从市卫健委获悉，我市切实推动全市出生缺陷综合防治工作，产前筛查和新生儿疾病筛查实现全覆盖，高质量完成了省政府民生实事项目。
遗传代谢病宝宝干预治疗后生长正常
陈女士2021年在市妇幼保健院足月顺产了1个可爱的宝宝，不巧的是宝宝的足跟血代谢病筛查结果为阳性，并最终确诊为“甲基丙二酸血症”，是一种有机酸代谢障碍。医生根据宝宝的病情给予维生素B12、甜菜碱、叶酸等药物治疗，目前病情控制良好。
据我市新生儿疾病筛查中心提供的数据，2021年通过29项遗传代谢病检测共筛查出6名“遗传代谢病宝宝”，分别患有“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”等疾病，因早期筛查、早期诊断、早期治疗，病情都得到了有效控制，生长发育良好。
已做到应筛尽筛实现全覆盖
相关统计数据显示，2021年1-12月全市完成产前筛查1.7万余人，新生儿遗传代谢疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查1.9万余人，对筛查阳性宝宝进行心脏超声检查495例，已做到应筛尽筛，产前筛查和新生儿疾病筛查实现全覆盖。
据市卫健委妇幼处处长林萍介绍,我市出生缺陷防治遵循预防为主、防治结合的原则，建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童各阶段的防治体系,切实推动全市出生缺陷综合防治工作。
据介绍，2016年，我市投资1000余万元专项资金打造遗传中心实验室，成立了扬州市医学遗传中心，先后开展无创DNA检测、染色体芯片、29项遗传代谢病检测等筛查和诊断服务，实现了新生儿遗传代谢病、听力障碍和先心病的早期筛查、早期诊断、早期治疗。
健全服务网络完善防治体系
“在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病，并及时治疗，他们可以与同龄儿童一样健康成长。”扬州市医学遗传中心主任、市妇幼保健院专家胡苏玮强调，如果不筛查，可能会出现体格发育障碍、智力发育落后等问题。
据介绍，市卫健委按照“合理规划、分级设置”的原则，建立了以市妇幼保健院为全市出生缺陷质量控制中心，两家产前诊断机构、6家产前筛查机构和41个助产医疗机构为产前筛查采血点的三级产前筛查诊断服务网络。
林萍表示，今后将进一步完善出生缺陷筛查的网络服务体系，建立产前筛查、新生儿疾病筛查的长效机制，有效降低我市出生缺陷发生率和儿童致残率。
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