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【心源性猝死|发现猝死的致病基因！未来可筛查该基因，有效预防心源性猝死】

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在猝死总体人群中，心源性猝死占比达80%以上。我国每年心源性猝死人数54.4万人，幸存者不足1%。
J波综合征与心源性猝死关系密切，有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险会增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波综合征出现的比例比正常人群高出3到20倍。
J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征。
武汉大学人民医院心血管内科胡丹教授课题组的最新研究表明：编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因。
研究同时指出这类患者中携带SCN5A致病突变的比例显著低于Brugada综合征患者；携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者，发生恶性事件的风险，显著高于携带单个SCN5A突变的患者。
这意味，医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因，能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生。
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