唐宝宝|每800个新生儿就有1个“唐氏儿”，为了孩子一定要看！产科医生|智力障碍|孕期|妈妈

前言每年3月21日，被联合国大会定为“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征源于21号染色体三体变异，目前医学上尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。
在我国，每800个新生儿中，就有一个是“唐氏儿”，而唐氏综合征作为一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有几率生出唐氏儿。
所以为了尽量避免这样的情况发生，孕期妈妈们有很多注意事项，这期让我们提前了解一下吧！

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什么是唐氏儿？唐氏儿是唐氏综合征患儿的简称，又称“唐宝宝”。他们通常具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾。

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外形上，唐宝宝会表现如下特征：
鼻骨短、丹凤眼（眼角上扬）、耳朵低垂、耳朵上方朝内侧弯曲，手指和脚趾第一指与第二指之间的距离较远，手指短小，手掌较宽，手掌纹路简单（只有一条横向纹路，俗称断掌），以及头部整体长度较短等体征。
为减小生出唐氏儿的概率，在孕期妈妈们要进行唐氏筛查，通过抽取孕妈妈的血清，检测各项指标，再结合孕妈的预产期、年龄、体重等，计算生出唐氏儿的概率。
这里需要注意的是，唐氏筛查的计算数据只是代表一种几率和风险，而非最终结果。

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什么情况会生出唐氏儿？孕妇年龄
一般而言，唐氏儿与母亲的生育年龄有很大关系。有研究表明，35岁以上的孕妈生育唐氏儿的风险更高，如：35岁生出唐氏儿的风险是1:365，40岁的风险是1:110，45岁的风险就是1:32。
其中的原因可能是随着年龄越大，卵子的老化程度越高，携带致病基因的可能性越大。
遗传
遗传因素也是生出唐氏儿的重要原因之一，如果父母一方有唐氏基因，那么生育唐氏儿的几率会比正常人群明显增加；如果孕妈妈之前生过唐氏儿，那么二胎生育出唐氏儿的概率也会相对更高。

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环境
如果孕妈妈们长期接触到致癌物质，如放射线、农药等，可能会使染色体发生变化，从而增加生育唐氏儿的概率。
如何尽量预防生出唐氏儿？虽说生出唐氏儿的几率是偶发的，但是我们孕期可以通过一些方式去尽量预防唐氏儿的出生概率，主要有几种方式：
保持良好的生活习惯
【唐宝宝|每800个新生儿就有1个“唐氏儿”，为了孩子一定要看！】夫妻双方在备孕期间要保持良好的生活习惯，不要抽烟饮酒，适当的运动，身心放松。
早点备孕、生育
就像文章中提到的，年龄越大，生育唐氏儿的概率越高，所以条件允许的话，尽量在35岁前生育。
做好孕前检查
备孕前，夫妻双方都要进行全面的身体检查，有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产等情况，孕前要进行遗传咨询，必要时进行遗传检测。

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孕期检查
怀孕后妈妈们要进行唐氏筛查，孕早期及孕中期抽取孕妈外周静脉血，定量测定血中某些特异生化指标，再结合母亲年龄、体重、采血时的孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征）及开放性神经管缺陷。
35岁以内的孕妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周，35岁或以上的高龄产妇可以咨询产科医生，做无创DNA或羊水穿刺以进一步诊断。