出生缺陷|科普▏宝宝散发“鼠尿”味咋回事？口腔护理|龋齿|窝沟封闭

“小小”乌黑的头发、小小的眼睛、小小的鼻子、小小的嘴巴，给人的感觉到处都那么小巧、精致、可爱，活脱脱一个萌萌哒“天使”。
不幸的是，这群身带“鼠尿”味儿的“天使”是苯丙酮尿症患者；幸运的是这些小“天使”出生两天后就参加了新生儿疾病筛查，筛查提示：苯丙氨酸增高，通过基因检测为苯丙酮尿症。终身吃特殊食物，积极配合治疗，就会和正常儿童一样生活、学习。

文章插图
什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（PHE）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症的特点
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味、脑电图异常等。
如何辨别是否是苯丙酮尿症？
通过新生儿遗传代谢病筛查，也就是在宝宝出生48小时，充分哺乳的情况下采集足跟血，晾干后由物流送至新生儿疾病筛查中心。筛查苯丙氨酸的值是否正常，如有异常进行进一步诊断。
苯丙酮尿症如何治疗？
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法，常人吃的米面肉蛋等含有高蛋白的食物无法食用，可以说是“不食人间烟火”,开始治疗的年龄愈小，效果愈好。其实跟小小一样情况的孩子并不少，如果不及时治疗大脑就会出现不可逆的损伤，皮肤变得很白，头发很黄，身上还会散发着老鼠尿一样的臭味。

文章插图
苯丙酮尿症如何预防？
避免近亲结婚；开展新生儿遗传代谢病筛查，早发现、早治疗；对于有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
PKU患儿救助流程

文章插图
●根据相关文件规定，将苯丙酮尿酸症所需特殊治疗食品费用，纳入医疗救助范围，18岁及以下患者按75%的比例支付，每人每年额度1.5万元；18岁以上患者按70%比例支付，每人每年额度1.2万元。
●我院为中国出生缺陷干预救助基金会项目实施单位，根据基金会相关要求医保报销完成后家长自付部分达到一定额度后我院将协助办理中国出生缺陷干预救助基金会的救助。
●医保及救助基金报销完成后，患儿治疗所花费用自付部分的75%由我院补助，最多可报销6万元。
【出生缺陷|科普▏宝宝散发“鼠尿”味咋回事？】滨州市新生儿疾病筛查中心致力于筛查工作二十余年，确诊苯丙酮尿症64例，中心救治患儿最大的已19岁，最小的才几个月，多数患儿治疗效果较好，身心健康的融入社会活动，甚至有的学习成绩名列前茅。中心为提高滨州市出生人口素质、降低出生缺陷做出了较大贡献，让我们携手共同努力，为您的宝宝健康成长保驾护航！