做大龄妈咪，你准备好了( 二 )

【检查风险】无。
【检查报告】约2周后可得知结果。
【检查结果】几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。
【异常下一步】应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
3、羊膜腔穿刺
【名词解释】羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。
羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
【检查时机】怀孕16-18周。
【检查目的】主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏症) 。
陈怡仁医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)胎儿成熟度的鉴定。(5)子宫内胎儿溶血的诊断。
【检查敏感度】99% 。
【检查方法】
1.孕妇平躺(不必麻醉)，排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。
2.以超声波作为引导进行穿刺。
3.先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞)，再抽取20毫升羊水(顺利的话，5分钟内就完成) 。
4.抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
【检查风险】对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。
【检查报告】约3周后看检查报告。
【检查结果】可得知胎儿有或无染色体异常。
【异常下一步】如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。
4、绒毛膜取样
【名词解释】绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。
【检查时机】怀孕10-12周。
【检查目的】可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析。
1.染色体分析：有直接法和培养法。
2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
3.生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
【检查方法】
抽取胎盘位置的绒毛，取20~40毫克的绒毛量。共有4种方法：
(1)经子宫颈法。
(2)经腹部法。
【做大龄妈咪，你准备好了】 (3)经阴道法。
(4)经膀胱法。
最早也最常使用的是经子宫颈法。
【检查风险】导致胎儿流产率约2% 。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实;是争议性较大的一项检查。
不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
【检查报告】数小时后即可得知。
【检查结果】可得知胎儿有无异常。
【异常下一步】如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。