一组关于遗传性疾病的问答

【一组关于遗传性疾病的问答】,妻子婚后才知道丈夫有癫痫,请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大? 答,可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致 。需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史 。如果是常染色体显性遗传,则生育患儿的风险是50% 。经验风险率如下: 问,这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现,再生育会不会再出现聋哑儿 答 。有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断 。

一组关于遗传性疾病的问答

文章插图
据估计,耳聋发病率为0.1%,与遗传因素有关的病因有100多种,有高度的遗传异质性 。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传 。问,又一次妊娠了,会不会再生同病的孩子? 答 。然后会考虑到孕妇的年龄,如果超过32岁则再发的风险会较大 。如果发现孕妇是易位型携带者,则风险率大大增高,可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断 。问,非常担心孩子出现畸形,应该注意点什么? 答,比如经常接触哪种物质,接触时间的长短,接触程度如何,是密切接触还是一般接触?在妊娠的哪个时期接触过 。因为妊娠的20-60天是高度敏感期,胎儿易受累,但2个月后胎儿的敏感性迅速降低 。如果是射线接触,可做外周血染色体检查等,确定是否照射过量的证据 。到妊娠14周就可以通过B超检查,发现胎儿的真实情况了 。了解了以上的知识之后,我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑,其实,大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的,这一点您大可放心,如果您还是有些担心的话,就应该好好进行产前诊断 。