突破：筛选受精卵子，剔除致病基因

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张兰和王刚(均为化名)这对夫妇来自安徽农村 。2009年起，他们3岁的儿子反复癫痫发作，继而逐渐出现行走困难、反应迟钝等症状 。通过酶学活性检测和基因检测后，患儿被诊断为患有“2型神经元蜡样脂褐质沉积症(CNL-2)”遗传性疾病 。他们此前生育的第一个孩子也有类似症状，未获明确诊断，6岁时就夭折了 。
【“定制”健康宝宝获得成功 无缺陷生育引起关注】 2011年3月，多处求医未果之后，医生为之进行了详尽的遗传咨询和风险评估，夫妇俩充分知情后同意选择PGD助孕治疗 。
就是在人工授精的胚胎还没有植入子宫之前，对胚胎进行检查和筛选 。通常的过程是：女方卵子取出后与男方精子在试管内结合，至受精卵发育至4-10细胞胚胎时，用显微操作技术(类似于卵胞浆内单精子显微注射)取出1-2个卵裂球，进行染色体或基因鉴定，选择不带致病基因的正常胚胎植入女方子宫 。
采访人员昨天了解到，这对夫妇基因里所含的CNL-2是一种遗传性进行性神经系统变性疾病，呈常染色体隐性遗传，在新生婴儿中发病率约为1.3-7:100000，目前临床上尚无有效治疗手段，此前国际上也未见CNL-2疾病PGD成功病例报道 。
“仿佛在30层楼的大厦里挑选出合格的砖块，剔除不合格的砖块 。”该院生殖医学中心成员沈鉴东披露了这次PGD助孕的具体过程：今年2月，医务人员选择一枚基因型正常的胚胎植入张兰子宫，两周后抽血化验提示成功怀孕，6月孕18周时抽取羊水进行基因检测，进一步确诊胎儿与先前患儿的基因型不同，提示为正常健康胎儿 。
影响：“设计”健康婴儿，促进优生优育
“对有高遗传疾病基因的夫妇来说，这是极大的福音 。”刘嘉茵主任说，传统的产前诊断技术包括羊水穿刺和绒毛取样(CVS)，若胎儿被诊断为异常，则夫妇需要决定是否终止妊娠、做人工流产;而使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入，不需要等到怀孕后进行，相比之下具有独特的优越性 。
PGD技术成熟后，有助于筛选许多晚发疾病的基因，如血友病、囊性纤维化、老年痴呆症等，还有可能消除由基因突变造成的遗传性乳癌 。当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时，这项技术可以有效降低诞生不健康孩子的几率 。
最新数据表明，因为受环境因素影响和育龄夫妇健康知识限制，目前全国新生儿出生缺陷率平均为4-6%，意味着每年约有80万-120万缺陷儿出生，给国家、社会和家庭带来了沉重负担 。采访人员从省卫生厅了解到，我省新生儿出生缺陷率低于全国平均水平，为1.5%左右，每年有数千缺陷儿降生 。专家认为，这项技术有望为优生提供技术支持 。
选择移植健康胚胎，PGD因而被称为“订做健康婴儿”，这项技术将把人类的优生优育提高到空前的水平 。目前全世界共有30多个辅助生殖机构提供该服务，2000多个健康婴儿通过该技术诞生 。
妈妈怎样孕育健康宝宝
对女人来讲，拥有一个健康的生活方式是顺利怀孕并生育出健康聪明宝宝的重要保障 。因此无论目前你的身体状况如何，都应该关注一下自己的生活 。通过对生活方式的一些改变，你可以尽可能地给宝宝一个良好的开端 。
了解自己的健康状况
拥有健康宝宝的最好方法就是确保大人的身体健康 。如果夫妻双方患有疾病均应考虑是否适合妊娠 。尤其女方如患有心脏病、肾脏病、高血压等应考虑能否承受孕产全过程 。轻者可在医生指导下妊娠;重者与内科医生会诊，如不适合妊娠应在避孕情况下积极治疗 。其他慢性疾病：如女方患有精神病、糖尿病、癫痫、甲状腺功能异常等，在治疗中不宜妊娠 。

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