为什么唐氏综合征的人长相都一样？他们缺少来自遗传父母相貌的基因吗？( 二 )

其次，唐氏综合征患者生长发育十分缓慢，他们身材矮小，骨龄落后，四肢短小，肌肉松弛，即便20~30岁，看上去还跟小大人差不多。
此外，唐氏综合征患者还会伴有很多疾病，例如先天心脏病、消化器官畸形、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、白内障、眼睛异常等等，患病率很高。

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正因为如此，唐氏综合征患者50%的患者活不过5岁，整体平均年龄仅有16.2岁，而且后期还需要家属的细心照顾和自身积极做康复训练。
外貌、精神方面的缺陷，使得唐氏综合征患者饱受迫害，很多落后的地区，至今仍然将其视为不祥征兆，甚至很多考古学家也会发现很多被迫害的患者。
即便如今，也有很多不明事理的人，竟然认为唐氏综合征会传染，让自家小孩远离他们，这对唐氏综合征患者来讲，同样也是另一种精神折磨。
不过有黑暗，就有阳光的一面，随着时代的进步，社会上越来越多的团体开始关注唐氏综合征患者，很多人自发组建了一些爱心组织，不仅提供一些资金帮助，还热心帮助患者做些康复训练。

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唐氏综合征的病因是什么？这种病能提前检测出来吗？
目前科学界只知道，唐氏综合征患者的染色体出现了变异，至于病因，只能说“暂时还不知道” 。
根据大量病例数据得知，唐氏综合征的患病率，跟母亲的年龄相关，母亲年龄越大，患病率也会随着上升，当然可能父亲的年龄也有一部分因素在里面。
目前我国的唐氏综合征患病率为1/800 ，别看1/800 ，这个比例已经很高了，以我国每天平均有大约45374.4个新生儿诞生来计算，每天就有约57个唐氏综合征宝宝， 1年就是20805个。

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既然发病率这么高，为什么似乎我们周边很少有唐氏综合征患者呢？因为生过孩子的朋友都知道，在孕期可以通过方法进行检测，主要有四种：
1.超声检查
在妊娠11周到13周之间，医院可以使用超声检查胎儿的颈项透明带厚度，如有异常，可提早让母亲知道，但这项技术要求比较高，可能小城市很难，而且超声检查也有一些误差，并不能100%保证。

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2.唐氏综合征血清学筛查
在妊娠15-20周，医院可以检测母亲血液中的甲胎蛋白（AFP）和hCG值，得到数据后再进行公式计算，如有异常，则可以提醒母亲，让其决定。
但唐筛的检测误差太大，准确度不足80% ，所以即便做了唐筛，也不能保证结果的准确性。
3.游离DNA测定
【为什么唐氏综合征的人长相都一样？他们缺少来自遗传父母相貌的基因吗？】胎儿的游离DNA占母体血液游离DNA的3~13% ，医院抽取母体血液后对胎儿的游离DNA进行分离，然后利用PCR技术来检测胎儿DNA中是否携带异常基因。
考虑到技术还未全面普及，而且检测费用昂贵，目前还没有大面积实行。

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4.羊水穿刺加染色体检查
检测唐氏综合征的经典办法，还是得靠羊水穿刺，将羊水中的胎儿细胞进行培养后，利用FISH荧光检测或染色体核型分析，来判断胎儿是否患有唐氏综合征，准确率接近100%
目前为止，唐氏综合征还困扰着人类，病因未知，治疗也没有好的办法，只能说积极孕检，根据综合情况作出决定。