避开遗传病的雷区

民间有句俚语,“种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子,使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方,这就叫做遗传 。
然而,有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子 。目前,虽然越来越多的遗传病被发现,也找到一些治疗方法,但还有许多遗传病仍让人们束手无策 。因此,预防就显得尤为重要 。
怎样避开遗传病雷区呢?
遗传病
遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病 。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性 。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病 。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现出血的症状;再如半乳糖血症,必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病 。
解读遗传病风险
常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:
1.患者的双亲之一必定有此病 。
2.连续几代都有此病,即代代传 。
3.如果双亲无病,子女一般不发病 。
遗传风险预测:
这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病 。
常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:
1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者 。
2.不是连续传代,即不代代传,是散发的 。
3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多 。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者 。
X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为:
1.患者双亲中必有一方为患者 。
2.女性患者往往多于男性患者 。
3.可以代代连续传递 。遗传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病概率都是1/2 。
X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为:
1.往往只见到男性患者,女性患者少 。
2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者 。
3.由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病 。
4.女性患者的父亲肯定是患者 。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者 。