新生命孕育之初 ， 对每一对夫妻而言 ， 都是一件喜悦的事 ， 但在对准妈妈腹中的小生命 ， 除了充满期待之外 ， 却也同时夹杂一些忐忑不安的情绪 ， 担忧宝宝会不会有任何差池?是不是完全正常?如何迎接一个身体强健而无缺陷的优生宝宝 ， 是每位爸妈的最大希望 。
因此 ， 妇产科及小儿科医师经多年的研究 ， 发展出一套产前诊断的方法 ， 无非就是要帮助准爸妈们 ， 拥有一个健康的小宝贝 。
【解析孕妈咪产检优缺点】产前检查也有盲点吗?
各种产检基本上是以保护始儿为出发点 ， 但爸妈也必须了解 ， 尽管医学科技发达 ， 可以防止宝宝一些先天性异常的发生 ， 但目前的筛检作业 ， 还是免不了有些盲点 。成大医院优生保健科主任郭保麟指出 ， 这些盲点包括：
1.有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来 。
2.单基因疾病的检查只检查特定的基因 ， 而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来 。
3.例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常 。
4.纯粹功能性的障碍 ， 例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症 ， 仍然无法作产前诊断 。
5.有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现 ， 但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周 。
但无论如何 ， 各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法 ， 而这些方法包括：怀孕初期的“地中海型贫血筛检”和“德国麻疹”及“梅毒血清测验”、十五至二十周的“唐氏症筛检”、十八至廿四周的“详细超音波检查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病筛检”等 。
地中海贫血
新光医院妇产科主治医师潘恒新指出 ， 地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损 ， 使得红血球制造能力不足 ， 而且有溶血进而有贫血的现象 。
主要分为甲型及乙型地中海贫血 ， 其发生率约为1/300～1/500 。大部分台湾妇女怀孕时 ， 轻度地中海贫血比较多 ， 通常会建议在怀孕期间要补充铁剂(60mg) ， 及叶酸(1mg) ， 而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低 ， 若家族中有严重贫血者 ， 建议做DNA分析或9～13周时做绒毛膜筛检 ， 排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能 ， 以求得更准确的诊断 。
在德国麻疹方面 ， 潘恒新医师说 ， 由于国人在婴儿时期都有注射过预防针 ， 感染者较少 ， 若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象 ， 必须提供信息给自己的妇产科医师 ， 怕病毒传染给胎儿 ， 而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会 。
现今健保的制度下 ， 在怀孕初期及中期会有验血的项目 ， 其中包括梅毒 ， B型肝炎 ， 德国麻疹等检查 ， 若验血结果有异常 ， 通常医师便会积极处理 ， 如梅毒反应超过正常值 ， 除了通报之外 ， 尚须追加盘尼西林来治疗 。
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