罕见病|世界罕见病日 | 十岁女孩总也长不高，一查竟是基因突变！治疗|遗传病

2022年2月28日是二月最后一天
也是第15个世界罕见病日
当更多的罕见病被发现
更多的罕见病患者得到确诊和治疗
【罕见病|世界罕见病日 | 十岁女孩总也长不高，一查竟是基因突变！】罕见病群体将会得到更好的生活
对于罕见病患者
只有早发现、早诊断、早治疗
才能为他们赢取更好的治疗效果
儿童发育迟缓
也有可能是因为患上了罕见病
家长千万不要轻视
应及时检查就诊

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根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。我国罕见病的认定标准，是根据2010年中华医学会遗传学分会制定的患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病。据不完全统计，我国罕见病患者总人数有近千万，其中60%的罕见病以儿童发病为主。近日，广州医科大学附属第三医院生长发育门诊就接诊一例因矮小症诊断为罕见的“软骨发育不全”症。
医学指导
广州医科大学附属第三医院儿童内分泌和生长发育科
主治医师谭慧园
副主任医师谭小华
01
十岁女孩总也长不高，营养支持加强运动内分泌专科治疗也无效
小宁（化名），是个漂亮的小姑娘，学习成绩优秀，伶俐爱助人，是老师眼中“好学生” ，邻居口中“别人家的孩子” ，家长心中的“乖孩子” 。可是10岁了，身高只有125cm ，比同龄、同性别的健康儿童矮小不少。

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“医生，我女儿为什么老是长不高呀？！”半年前，家长把小宁带到广医三院生长发育科就诊，排除急慢性营养不良、肝肾功能异常、甲状腺功能异常、染色体异常等疾病后，完善生长激素激发试验、垂体MRI检查等，初步诊断为“生长激素缺乏症” 。予以生长激素替代治疗，同时家庭配合添加营养、增加运动、保证睡眠。
经过半年的治疗，小宁的身高却并没有出现加速生长，虽然遵医嘱按时用药、改善环境，却为什么没有成效呢？

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02
身材矮小原因竟是罕见病
对于小宁的情况，广医三院生长发育专科谭小华副主任医师、谭慧园医师等组织了多学科会诊（MDT），生长发育专科、儿童内分泌专科、遗传代谢专科、行为发育专科医生们与家长一起详细梳理了小宁的生长发育情况、个人病史、家系疾病情况，生长发育专科MDT团队分析患儿可能存在除“生长激素缺乏症”以外的其他较罕见疾病，遂建议患儿及其家属完善全外显子基因测序。

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