新生儿|预防和筛查出生缺陷,促进儿童健康


新生儿|预防和筛查出生缺陷,促进儿童健康
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这是达医晓护的第3579篇文章
出生缺陷也称为先天发育异常、先天发育畸形,是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常 。有些异常在出生时即会出现临床表现,有些则会在出生后一段时间逐步呈现,出生时损伤所引起的异常不是出生缺陷 。出生缺陷是严重的公共卫生问题,也是影响国民经济发展和人们正常生活的社会问题,可导致胎儿死亡、婴儿死亡及终生残疾,给个人、家庭及社会均带来沉重的精神和经济负担 。预防和筛查出生缺陷,是促进儿童健康的重要措施,也是儿科医生和儿童家长必须熟知的事情 。因此,我国政府2005年决定,将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日” 。

新生儿|预防和筛查出生缺陷,促进儿童健康
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一、出生缺陷的种类
出生缺陷可累及人体的各系统、器官,种类繁多,依据不同的分类标准又有不同的型别,临床工作中最常见的畸形大体有以下5类 。
1.形态结构的异常,如先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、脊柱脊髓发育畸形等神经管发育缺陷、脐膨出、食道闭锁、胃肠道发育畸形等 。
2.功能、代谢、行为的异常,如肝豆状核变性、智力低下等 。
3.染色体异常,如唐氏综合征等 。
4.基因异常,单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因病如先心、神经管缺陷 。
5.遗传性缺陷,也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷 。
二、出生缺陷的病因和危险因素
虽然大多数出生缺陷的病因是不清楚的,但已经证实某些因素能增加出生缺陷的危险性 。引起出生缺陷的原因可以分为遗传和环境两大类 。
1.遗传因素
1)父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素 。
2)有些出生缺陷是由于父母双方或一方的异常基因所致,有些出生缺陷是由于基因突变所致,还有一些出生缺陷是由于染色体的异常,如多一条或少一条染色体,许多染色体异常在妊娠早期可检查出来 。
3)临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,尽可能避免发育缺陷患儿的出生 。
4)对于既往有出生缺陷婴儿出生的父母来说,再次孕育此类婴儿的风险将高出正常人群的3倍以上 。
5)年龄越大的孕妇,尤其是年龄超过35岁,胎儿有染色体异常的机率越大 。此外,在我国部分贫穷落后地区,近亲结婚也是导致先天愚型等出生缺陷发生率较高的一个因素 。
2.环境因素
1)主要包括对胎儿发育有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况等,这些危险因素大多是可以避免的 。为了降低出生缺陷的发生率,临床医生应指导孕妇从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免上述有害因素的影响 。
2)生物因素
即围产期感染,孕期患感染性疾病可能致畸已得到公认,尤其是风疹病毒感染 。育龄妇女在计划怀孕前,如果既往没有感染过风疹,应接种风疹疫苗 。既没有感染过风疹,又没有注射过风疹疫苗的孕妇应避免接触风疹感染者 。
孕妇感染某些病原体不利于胚胎正常发育,轻则胎儿发育迟缓,重则出现先天畸形,甚至死亡,发生早产、流产和不育 。因此,孕前进行必要的病原体检测,有助于降低先天性畸形、早产、流产的发病率,对优生优育及提高人口素质具有积极的作用,值得推广应用 。