价格|SMA靶向药入医保价格从70万降至3.3万元 3岁患儿成青岛首位受益者( 二 )

而小钰涵出院后，会在家做康复治疗。为了给儿子挣钱治病，朱超和妻子坚持上班，平日里由奶奶来照顾，晚上再由妻子照顾。“在药品方面，国家已经给了我们很大的帮助了，”朱超给采访人员算了算以后小钰涵需要花的费用，除今年需要打6针，此后每年3针，也就是三万多元的治疗费用，而康复的费用要在六七万元。
“以前对生活没什么希望，现在拨云见日了。”对于现状，朱超如释重负，“赶上一个好时代，以后慢慢创造吧，孩子也有自己的成长空间了。”此外，由于家在西海岸，平时带着孩子来市区做康复比较远，因此，朱超希望能推动设置更多的SMA患儿康复机构，给患者家庭省点精力和时间。

文章插图
“是给孩子生的希望”
“之前药太贵了，很多家长打不起，知道纳入医保后，很多家长很激动，我们医护人员也很激动，很多孩子可以用得起了，其实是给孩子生的希望。”青岛大学附属医院西海岸院区儿童神经内科主任张颖说，在青岛目前确诊SMA的患儿在20名左右。
“患儿在发病时，最为典型的症状有运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程，但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。”张颖介绍，如果孩子三个月之前，头仍枕不住，特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，要警惕SMA，这是该病的常见表现。如果发现孩子患上这种疾病，专家建议一定要尽早进行干预。通过及早用药或是康复训练能够延缓疾病进程，让患儿有一个相对轻松的儿童时期。
此外，黄岛区医疗保险事业中心任峰在接受采访时介绍，门诊大病的初衷是解决病程长、费用高、患病人群比较大的疾病，但像SMA这样的罕见病也在逐步考虑，像国家医保局谈判代表所说，“每一个小群体都不应该被放弃。”任峰说，去年，像SMA患者注射花费55万元，在青岛可以报销30万元。SMA患者花139元买了琴岛e保商业补充保险，可以最高报销10万元，补充医疗保险医保目录外的最高可以报销20万元，去年的如果患儿注射药物就可以一共报销30万，相对于省内其他地市也有优势。

文章插图
国药控股青岛有限公司工作人员展示诺西那生钠注射液药盒。
什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要是由于单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷，导致SMN蛋白缺乏，引起进行性肌无力和肌萎缩。
按照疾病严重程度，SMA分为4型：Ⅰ型6个月内起病，从来不能独坐，2岁以内死亡；Ⅱ型6~18个月起病，从来不能独站，平均寿命25岁；Ⅲ型幼儿期起病，能独站、独走；Ⅳ型成年期起病。
据了解，每年新发SMA患者数大概850人，中国现有患者2万~3万人，近80%为Ⅰ型、Ⅱ型。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病。
据了解，SMA在罕见病中并不少见，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿携带的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。有数据显示该病在新生儿中发病率约为1/6000~1/10000。
在一些国家，SMA的基因携带者和新生儿筛查已常规开展。有专家呼吁，“在我国开展人群SMA携带者筛查有着迫切的需求。”产前诊断面对所有存在生育SMA患儿风险的家庭，检测最佳时间为孕16~20周。于母亲怀孕后采检胎儿绒毛或羊水，来分析胎儿SMN1基因是否发生缺失。