孕20周：具有“家族史”特征的遗传病( 二 )

通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变，发生卵巢癌的风险约为25%;遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。
对于单基因遗传病的预防，是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为，从人性的角度讲，并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断，淘汰受累胎儿。而对于多基因的遗传病，已经不能单靠一种方法来预防干预了，因为致病的原因太多，不能肯定哪一种方法明确有效，从饮食、运动、生活方式等着手改变，似乎能起到保健的作用，但对某一种疾病的遗传基因来讲，这些都显得无能为力。
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血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的。根据概率可以分为———父母和子女之间以及同胞之间，其基因相同为二分之一;二级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间，基因相同为四分之一;三级亲属———表兄妹或堂兄妹之间，基因相同为八分之一。受访专家/南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民