备孕须知：这些疾病传男不传女( 二 )

在女性中，当X-连锁隐性基因处于杂合状态时，隐性基因控制的遗传病一般情况下不表现，只有当两条X染色体上的基因纯合时，症状才表现出来。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但是致病基因的携带者与传递者。
男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，就会发病。因而，就X连锁隐性遗传病来说，在人群中男性的发病率比女性高得多，家系中往往只看到男性发病。红绿色盲就是一种X-连锁隐性遗传病，患者对红色和绿色辨别无力或色盲。在我国人群中，男性发病率为7%，女性发病率只有0.5% 。通常若母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则儿子中有二分之一可能是患者，女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。
有遗传病的家族怀孕前准备什么？
目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的女性，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查，患有严重遗传病的患者，不宜结婚生育，这样于国于已均有利。
怀孕时又要注意什么？
【备孕须知：这些疾病传男不传女】 出生缺陷已逐渐成为我国的主要公共卫生问题之一。我国出生缺陷的发生率为4%～6%，出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的精神压力及经济负担。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是在胎儿出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的技术方法。夫妻双方或一方患有某种遗传病或有遗传病的家族史，则胎儿具有较高患有相同的疾病的风险，通过产前诊断可判断胎儿是否患有相同疾病。首先抽取家族中患者的血液，通过基因检测发现突变基因，然后在孕4～5月时采集孕妇羊水或脐血，进行胎儿遗传物质基因检测，判断胎儿是否有相同突变基因、是否患有相同疾病，以预防严重遗传病患儿出生。伴性遗传病中，如果孕妈妈是致病基因的携带者，怀孕中期时要做胎儿性别鉴定，一般只保留女胎。从这个意义上说，性别选择有利于控制伴性或受性别影响的遗传病，通过筛选胎儿的性别来控制遗传病患儿的出生，对于促进人类健康发展有着积极的作用。