100个新生儿18个有遗传代谢缺陷( 二 )


卫生部门提倡通过孕前、产前和新生儿筛查“三道防线”来降低新生儿出生缺陷率 。江剑辉表示,“三道防线”一道也不能少,互相补充,有的疾病通过产前诊断难以解决,就用新生儿筛查来补充、解决 。如果新人错过了婚检,在选择孕育宝宝前,可选择孕前检查,将身体改善到最佳状态;产检是必不可少的,能及时发现胎儿的问题,若发现有缺陷,则可考虑是否引产;新生儿筛查则是最后一道防线,及时筛查、诊断和治疗,有助于减轻残疾的程度 。如果三大手段都做足,肯定是最好的 。
他指出,新生儿筛查是在出生后3天为新生儿做的筛查 。代谢异常在孩子出生半小时甚至24小时还没形成,不易查出,出生后3天才可形成自身代谢,这时可查出其先天性遗传性代谢病 。